Молекулярная поломка в гене TBXT

Долгое время учёные понимали эволюционные преимущества утраты хвоста, но не знали точный молекулярный триггер. В начале 2024 года команда генетиков под руководством Бо Ся опубликовала в журнале Nature исследование, раскрывшее этот механизм. Анализ показал изменения в гене TBXT, который также называют геном Brachyury. Этот участок ДНК кодирует транскрипционный фактор, управляющий формированием мезодермы и осевого скелета у всех хордовых животных.

Примерно 25 миллионов лет назад в шестой интрон этого гена у общего предка гоминоидов внедрился прыгающий участок ДНК — короткий мобильный элемент AluY. Длина этой вставки составляет всего около 300 пар нуклеотидов. В противоположной ориентации в соседнем интроне уже находился другой похожий элемент, AluSx. Из-за физического сближения этих двух участков матричная РНК в процессе созревания стала складываться в петлю.

Клетка начала вырезать из итоговой молекулы РНК целый шестой экзон. Этот процесс в генетике называют альтернативным сплайсингом. Организм обезьяны стал производить одновременно две формы белка: полноразмерную и укороченную. Опыты на генетически модифицированных мышах подтвердили открытие. Когда грызунам внедрили аналогичную комбинацию элементов, они родились без хвостов либо с сильно укороченными отростками.

Новый образ жизни в кронах деревьев

Случайная мутация закрепилась благодаря радикальной смене биомеханики. Большинство низших обезьян передвигаются на четырёх лапах по верхней стороне толстых веток. В таком положении хвост работает балансиром, помогая удерживать центр тяжести при резких поворотах и прыжках. Некоторые виды в Южной Америке развили цепкий хвост, превратив его в полноценную пятую конечность.

Предки человекообразных обезьян — проконсулы и родственные им приматы эпохи олигоцена и раннего миоцена — освоили другую манеру движения. Они начали подвешиваться к ветвям снизу, перехватывая их руками. Такой способ перемещения называют брахиацией. Масса тела этих животных заметно выросла, сделав бег по веткам рискованным занятием.

При вертикальном лазании и висении на руках длинный отросток сзади теряет функцию противовеса. Он начинает цепляться за лианы и ветви, повышает теплопотери тела и требует лишних калорий на построение костей и мышц. Животные с мутацией получили преимущество в скорости перемещения под сводом леса.

Анатомическая трансформация: куда ушли кости и мышцы

Хвост не исчез бесследно. В человеческом скелете его основанием остался копчик. Это клиновидная кость, состоящая из 3–5 недоразвитых позвонков, сросшихся воедино ближе к двадцати годам. На ранних стадиях эмбрионального развития человек повторяет путь предков. На пятой-шестой неделе беременности у эмбриона отчетливо виден хвостовой отдел, в котором закладывается до десяти-двенадцати позвонков. Затем запускается механизм апоптоза: генетически запрограммированная гибель клеток растворяет выступающую часть, оставляя только глубокие сегменты.

Мышечный аппарат хвоста претерпел глобальную перестройку. Мышцы, поднимавшие и отводившие хвост в стороны у предков, сместились внутрь тазовой полости. Главная из них — мышца, поднимающая задний проход, или musculus levator ani. Вместе с копчиковой мышцей она образовала прочную мышечную чашу, которую анатомы называют тазовой диафрагмой.

У четвероногих животных сила тяжести тянет желудок, кишечник и мочевой пузырь к брюшной стенке. При переходе к прямохождению вектор гравитации изменился. Внутренние органы начали давить вниз, прямо в просвет таза. Без мощного тазового дна они выпадали бы наружу через тазовое кольцо. Копчик служит ключевой точкой фиксации для связок и мышц этой опорной системы.

Цена эволюционного выигрыша

Эволюционные изменения почти всегда сопровождаются компромиссами. Исследование 2024 года показало генетическую взаимосвязь между утратой хвоста и возникновением врожденных дефектов нервной трубки у человека. Мыши, у которых вызвали аналогичную мутацию в гене TBXT, теряли хвост, но у части потомства развивалась спинальная дизрафия — расщепление позвоночника, известное как spina bifida.

Ген TBXT строго дозирует уровень сигнального белка во время закрытия нервной трубки эмбриона. Мутация снизила точность этого процесса. У человеческой популяции расщепление позвоночника встречается с частотой примерно один случай на тысячу новорожденных. Наш вид сохранил эту генетическую уязвимость как плату за успешную перестройку скелета и переход к вертикальной позе.

Частые вопросы

Почему иногда рождаются дети с хвостиком?

В медицине различают два явления. Истинный атавистический хвост содержит мышечные волокна, кровеносные сосуды и нервы, но не имеет костей. Это сбой в программе апоптоза клеток эмбрионального хвоста. Ложный хвост представляет собой кожный вырост, сосудистую гемангиому или симптом спинномозговой грыжи. Оба дефекта легко устраняются хирургами в первые месяцы жизни ребенка.

Зачем хвост сохранили другие приматы, например павианы?

Павианы ведут преимущественно наземный четвероногий образ жизни в открытых пространствах. При галопе и прыжках по камням хвост продолжает служить им важным балансиром. Кроме того, стайные обезьяны активно используют поднятый или опущенный хвост для демонстрации социального статуса и выражения агрессии или подчинения.

Можно ли назвать копчик абсолютно бесполезным рудиментом?

Копчик полностью сохраняет механическую значимость. К нему крепятся сухожилия большой ягодичной мышцы и связки, поддерживающие прямую кишку и органы малого таза. При сидении с наклоном назад нагрузка распределяется между седалищными буграми и копчиком, создавая устойчивый треножник.

Есть ли бесхвостые приматы кроме гоминоидов?

Да, редукция хвоста независимо происходила в других группах. Магот, или берберская обезьяна, живущая в скалистых районах Гибралтара и Северной Африки, практически лишена внешнего хвоста. Сходная редукция наблюдается у короткохвостых макаков и некоторых видов лемуров индри. Это пример конвергентной эволюции при схожих экологических условиях.