Анатомическое устройство радужки и физика цвета
Радужная оболочка человека состоит из двух основных слоев. Глубокий слой, пигментный эпителий, обращен внутрь глаза. Он плотно насыщен эумеланином практически у всех людей, защищая внутреннюю оптическую систему глаза от паразитных засветок. Передний слой называется стромой. Именно в строме находятся клетки меланоциты, коллагеновые волокна, сосуды и нервные окончания, соотношение которых задает внешнюю окраску.
В радужке синтезируются две формы меланина. Темно-коричневый или черный эумеланин поглощает свет по всему спектру. Красновато-желтый феомеланин вырабатывается в меньших количествах и участвует в формировании янтарных, карих и ореховых оттенков. Когда меланоциты стромы содержат высокую концентрацию эумеланина, падающий свет полностью поглощается, создавая темно-карий или черный цвет.
Если меланина в строме мало, свет беспрепятственно проникает вглубь волокон соединительной ткани. Коллагеновые пучки стромы работают как рассеивающая среда. Происходит рэлеевское рассеяние света, при котором короткие синие и голубые волны рассеиваются во много раз сильнее длинных красных. Свет отражается наружу в виде синего спектра. Голубые и синие глаза представляют собой результат структурной окраски, аналогичный оптическому явлению голубого неба.
Зеленый и серый оттенки получаются при промежуточных физических условиях. В зеленых глазах строма содержит умеренное количество желтоватого феомеланина или рассеянного эумеланина. Голубое рассеяние стромы накладывается на желтый пигмент, формируя зеленый спектр отражения. Серый цвет радужки связан с высокой плотностью коллагеновых волокон в переднем пограничном слое, которые вызывают рассеяние Ми, распределяя все длины волн равномерно без доминирования синего края.
Генетические механизмы формирования оттенка
Цвет глаз наследуется как полигенный количественный признак. В регуляции синтеза меланина в меланоцитах радужки участвуют минимум шестнадцать различных локусов. Доминирующий вклад вносит хромосомный регион 15q12-13, на котором расположены два соседних гена, OCA2 и HERC2.
Ген OCA2 кодирует интегральный мембранный P-белок, регулирующий уровень pH внутри меланосом и транспортировку тирозиназы, фермента биосинтеза меланина. Экспрессия OCA2 напрямую определяет объем пигмента в строме. Регуляторную функцию выполняет интрон 86 соседнего гена HERC2. В этой области находится энхансер к промотору OCA2. Однонуклеотидный полиморфизм rs12913832 выступает главным генетическим переключателем. Наличие аллеля T сохраняет высокую транскрипцию OCA2 и приводит к карему цвету. Замена основания на аллель C в гомозиготном состоянии (генотип CC) резко снижает сродство ядерных факторов к энхансеру, подавляет синтез меланина в радужке и формирует голубой цвет.
Остальные цветовые нюансы определяются полиморфизмами в генах SLC24A4, SLC45A2, TYR, TYRP1 и ASIP. Комплекс этих вспомогательных генов варьирует плотность распределения пигмента, соотношение эумеланина к феомеланину и архитектонику коллагенового каркаса стромы. По этой причине у кареглазых людей оттенок варьирует от светло-медового до почти угольного.
Эволюционная хронология и происхождение светлых глаз
Исходным и преобладающим признаком у вида Homo sapiens является темно-карий цвет глаз. Высокая плотность эумеланина в радужке выполняет адаптивную функцию в экваториальных регионах, защищая сетчатку от фотоповреждения ультрафиолетом и уменьшая светорассеяние при ярком солнце.
Исследовательская группа Копенгагенского университета под руководством Ханса Эйберга в 2008 году проследила происхождение голубоглазости. Ученые секвенировали ДНК светлоглазых людей из десятков изолированных популяций Европы и Ближнего Востока. Выяснилось, что все современные обладатели голубых глаз несут строго идентичную мутацию в гене HERC2 на одной и той же гаплотипической основе. Это указывает на появление единого общего предка с данной мутацией ориентировочно от 6000 до 10000 лет назад в северо-западной части Черноморского региона.
Закрепление мутации связывают с миграцией ранних неолитических земледельцев на север Европы. В условиях низкой солнечной инсоляции мутации ослабления пигментации кожи и глаз отбирались попутно, облегчая синтез жизненно важного витамина D в эпидермисе и не снижая жизнеспособность в северных широтах.
Причины гетерохромии и мозаицизма радужки
Гетерохромия представляет собой феномен разной окраски радужек одного человека либо участков одной радужки. Различают полную форму, при которой один глаз имеет карий оттенок, а второй голубой, и секторную или центральную форму, где разные зоны радужки окрашены неравномерно.
- Соматический мозаицизм, возникающий из-за спонтанной мутации в раннем эмбриогенезе в клетках нервного гребня, мигрирующих в радужку одного глаза.
- Наследственный синдром Ваарденбурга, затрагивающий выживание и распределение меланоцитов вдоль эмбриональных путей.
- Врожденный или приобретенный синдром Горнера, при котором нарушение симпатической иннервации радужки тормозит созревание меланоцитов на пораженной стороне.
- Глазной меланоцитоз, связанный с избыточным накоплением меланоцитов в тканях склеры и стромы радужки.
- Посттравматические изменения, воспалительные процессы увеального тракта или скопление соединений железа при сидерозе.
Частые вопросы
Почему большинство новорожденных европеоидной расы рождаются с голубыми глазами?
В эмбриональном периоде меланоциты стромы радужки находятся в незрелом состоянии из-за отсутствия светового раздражителя. После рождения под действием света запускается продукция меланина. Окончательное накопление пигмента и стабилизация цвета радужки завершаются к возрасту от одного года до трех лет.
Существуют ли люди с фиолетовыми глазами?
Фиолетовый оттенок встречается только при тяжелых формах альбинизма. В строме таких глаз меланин полностью отсутствует. Отражение синего света от коллагена радужки оптически смешивается с красным цветом кровеносных сосудов глубоких слоев сетчатки, визуально воспринимаясь как фиолетовый.
Может ли цвет глаз взрослого человека меняться в течение дня?
Физическое количество пигмента во взрослом возрасте стабильно. Изменение видимого оттенка обусловлено сужением или расширением зрачка. При мидриазе волокна стромы сжимаются и пигмент концентрируется, отчего глаз кажется темнее. При миозе строма растягивается, рассеивая свет иначе, что дополняется изменением окружающего спектра освещения.
Какой цвет глаз признан самым редким в мире?
Самым редким фенотипом считается зеленый цвет глаз, которым обладают около двух процентов населения Земли. Он требует точного баланса между подавленной выработкой эумеланина и умеренным сохранением синтеза феомеланина.